Okulokutaner Albinismus

Was ist Albinismus?

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei der die Menge Pigment (Melanin) in der Haut, aber auch in den Haaren und Augen reduziert ist. Albinismus kommt weltweit mit unterschiedlicher Häufigkeit von 1:3000 bis 1:30‘000 vor. Ursächlich sind Defekte in verschiedenen Genen, die für die Pigmentherstellung wichtig sind.

Die Haut, Haare und Augen können bei diesen Patienten ab Geburt gar nicht, wenig oder fast normal pigmentiert sein. Zudem bestehen Augenprobleme, wobei eine Sonnenempfindlichkeit, aber auch eine verringerte Sehschärfe und ein Augenzittern bestehen können. Es ist ein Mythos, dass Patienten mit Albinismus rote Augen haben müssen: die meisten haben blaue oder auch braune Augen.

Welche Beschwerden haben Kinder mit Albinismus?

Da das Pigment fehlt oder nur reduziert vorhanden ist, erscheint die Haut sehr hell. Von Patient zu Patient ist aber die Haut- und Haarfarbe unterschiedlich und unabhängig von der Mutation. Das Risiko für das Auftreten von Hautkrebs ist erhöht.

Kinder mit Albinismus haben Seh-Probleme, die nicht mit Brillen korrigiert werden können, weil die Netzhaut und der Sehnerv nicht normal entwickelt sind. Das Ausmass der Einschränkung ist aber von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, von fast blind bis fast normalem Sehvermögen. Zudem mögen diese Kinder kein helles Sonnenlicht, aber auch nicht im Dunkeln zu sein.

Desweiteren sind seltenere Formen mit Beteiligung anderer Organe bekannt, wobei diese mit beispielsweise Blutungsneigung, vergrösserter Leber, Lungenproblemen oder Schwächen des Immunsystems einhergehen können. Eine genetische Abklärung ist deshalb sehr wichtig.

Wie kann Albinismus behandelt werden?

Okulokutaner Albinismus ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung in unseren Breitengraden ist vergleichbar mit der Population ohne Albinismus. Wichtig sind aber konsequente Sonnenschutzmassnahmen mittels Sonnencreme, textilem Schutz (Sonnenhut und Kleider mit UV-Schutz) sowie korrigierter Sonnenbrillen. Diese Massnahmen sollen nicht nur im Sommer erfolgen, sondern das ganze Jahr hindurch. Da zur Bildung von Vitamin D Sonnenlicht notwendig ist, sollen diese Kinder Vitamin D in Tropfenform während des gesamten Wachstums erhalten. Da das Risiko für Hautkrebs erhöht ist, sollen regelmässige Hautkontrollen erfolgen. Wegen der Augenprobleme sind regelmässige Kontrollen beim Augenarzt wichtig.

Text: Dr. med. Isabelle Luchsinger, Oberärztin,

Zentrum Kinderhaut – Dermatologie, Kinderspital Zürich

Foto: Valérie Jaquet, Fotografin, Kinderspital Zürich