EI Cure Projekt

Das EI Cure Projekt ist eine Initiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, eine Heilung für Epidermolytische Ichthyose (EI) zu finden, eine seltene genetische Hautkrankheit. Da EI nur einen von 300 000 Menschen betrifft, gibt es leider nur wenige finanzielle Anreize für Investitionen in die Forschung zu EI. Deshalb zielt das EI Cure Projekt darauf ab, über EI zu informieren und finanzielle Mittel zu sammeln um die dringend benötigte Forschung voranzutreiben.

 

Die Forschung zu EI hat in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte gemacht, insbesondere durch wegweisende Studien wie die von Dr. Oliver March und Dr. Julia Reichelt.  Diese Forschungsgruppe zeigte, dass es möglich ist, das defekte Gen welches EI verursacht, mittels einer Genom-Editierungstechnik namens TALENs auszuschalten. Diese bahnbrechende Entdeckung bildet das Fundament der aktuellen Forschungsbemühungen im Rahmen des EI Cure Projekts.

 

Eine weitere wichtige Entwicklung war die erfolgreiche Anwendung von Gentherapie bei einem 8-jährigen Jungen, der an einer ähnlichen Hauterkrankung litt. Er hatte aufgrund der Erkrankung 80% seiner Epidermis, der obersten Hautschicht, verloren, was bedeutete, dass 80% seines Körpers eine offene Wunde waren. In der Studie, publiziert von Dr. Tobias Hirsch, wurde eine personalisierte Behandlung entwickelt, bei der gesunde Hautzellen mit einer korrigierten Version des defekten Gens gezüchtet und erfolgreich auf die betroffenen Hautstellen des Jungen transplantiert wurden. Dieser Durchbruch verdeutlicht das Potenzial der Genom-Editierung als vielversprechende Behandlungsmethode für EI.

 

Das EI Cure Projekt verfolgt einen mehrphasigen Ansatz, um eine Heilung für EI zu finden. In Phase 1, die derzeit läuft, sollen durch Spendengelder drei Doktoranden für drei Jahre finanziert werden, um präklinische Forschung durchzuführen und eine personalisierte Genom-Editierung für alle Arten von EI zu finden und zu testen. Die Forschung konzentriert sich dabei darauf, eine nicht-invasive Behandlung zu entwickeln, entweder in Form von regelmässigen Injektionen oder einer Creme, um den defekten Gencode zu korrigieren. Insbesondere die Überwindung der Hautbarriere stellt dabei eine grosse Herausforderung dar, was präklinische Forschung umso wichtiger macht. In Phase 2 folgen dann klinische Studien und anschliessend auch die Verbreitung der Studienergebnisse und die Umsetzung in die klinische Praxis in Phase 3.

 

Um ein globales Engagement für die EI-Forschung zu fördern hat das EI Cure Projekt gemeinnützige Organisationen in verschiedenen Ländern (Schweiz, USA, UK) gegründet. Die Unterstützung des Projekts ist von entscheidender Bedeutung, um die Lebensqualität der Menschen mit EI zu verbessern und ihnen Hoffnung auf eine Heilung zu geben. Wenn auch Sie für das EI Cure Projekt spenden möchten, finden Sie Informationen dazu auf der EI Cure Website.

 

(Text: Celina Weber, wissenschaftliche Mitarbeiterin Hautstigma, Januar 2024)

 

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